La leucemia mieloide acuta è una patologia severa, responsabile di oltre 150000 morti ogni anno e presenta un background genetico eterogeneo, difficile da studiare in modo esaustivo con le tecniche di biologia molecolare tradizionali.
La messa a punto di un test in grado di investigare contemporaneamente i geni più frequentemente coinvolti nell’insorgenza di questa patologia costituisce uno strumento di notevole importanza a disposizione dei clinici per stratificare i pazienti e indirizzarli verso terapie mirate.
Il disegno del pannello si è basato su uno studio approfondito della letteratura scientifica che ha permesso di selezionare un totale di 101 geni coinvolti nell’insorgenza della patologia.
La validazione ha coinvolto il sequenziamento di 40 campioni di pazienti affetti da leucemia mieloide acuta all’esordio e un sequenziamento mirato su altrettanti campioni per studiare la malattia minima residua e monitorare la risposta alla terapia.