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Settembre 2020
Individuate le sequenze di RNA che regolano l'espressione genetica

Di circa 20.000 geni, solo il 2% dell'intero genoma codifica funzioni note. Da decenni gli scienziati cercano di scoprire a cosa serve il restante 98%.
 
Un consorzio di ricerca noto come ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) ha identificato molte posizioni del genoma connesse alle proteine regolatrici, responsabili dell'attivazione e disattivazione dei geni. In collaborazione con ricercatori del MIT ed altri istituti, il gruppo di studio ha ora individuato altri siti che codificano molecole di RNA legate all'espressione genica. I risultati dello studio sono stati pubblicati dalla rivista Nature.
 

Le sequenze di RNA individuate non portano alla produzione diretta di proteine, ma controllano la quantità di proteine prodotta dai geni che le codificano. I ricercatori hanno utilizzato le proteine RNA-binding per individuare e assegnare possibili funzioni a decine di migliaia di sequenze del genoma.
 
La squadra di ricercatori ha usato la tecnica eCLIP, che utilizza la luce ultravioletta per mettere in correlazione le molecole di RNA con le proteine RNA-binding (RBP) all'interno delle cellule. Utilizzando anticorpi, i ricercatori isolano specifici RBP e sequenziano i segmenti di RNA ad essi correlati.

Molti laboratori di ricerca in tutto il mondo stanno ora utilizzando questi dati nel tentativo di scoprire i collegamenti tra alcune delle sequenze di RNA identificate e le malattie umane. Per molte malattie, i ricercatori hanno identificato varianti genetiche chiamate polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) che sono più comuni nelle persone con una particolare malattia.

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