Per una migliore esperienza, mantieni il tuo browser aggiornato. Controlla qui le ultime versioni.

Febbraio 2020
Il mistero genetico del Parkinson

International Parkinson Disease Genomics Consortium (IPDGC)

In occasione del decennale della sua fondazione, l'International Parkinson Disease Genomics Consortium (IPDGC), ha pubblicato su Journal of Parkinson's Disease un'analisi dei progressi compiuti nello studio della genomica relativa al morbo di Parkinson e disturbi correlati. L'analisi propone anche le priorità della ricerca per il prossimo decennio.Nel giugno 2009, un piccolo gruppo di ricercatori creò il IPDGC, un consorzio dedicato allo studio delle componenti genetiche del morbo di Parkinson. "L'IPDGC nasce dalla consapevolezza che per sfruttare al massimo le promesse della genetica moderna serve un atteggiamento di grande collaborazione tra i ricercatori coinvolti", ha spiegato l'autore principale Andrew Singleton, PhD, Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Aging, National Institutes of Health, USA.


L'analisi coordinata dei dati ottenuti da studi di associazione genome-wide (GWA) si è focalizzata sulle genotipizzazioni SNP genome wide di membri dell'IPDGC e gruppi di controllo provenienti da 14 Paesi. ono stati analizzati oltre 50.000 casi, a fronte di circa 1,4 milioni di controlli. Lo studio ha individuato circa 90 varianti di rischio associate al Parkinson.
 
Nel Parkinson, a differenza dell'Alzheimer, è il tessuto cerebrale, e in particolare i neuroni della substantia nigra, a svolgere un ruolo fondamentale nel processo della malattia.

I database genetici a disposizione dell'IPDGC (attualmente contenenti oltre 20.000 casi di malattia e 20.000 controlli) hanno reso possibile progressi sulla possibilità di prevedere la malattia, l'assegnazione di funzioni biologiche ai loci identificati grazie agli studi di associazione genome-wide, e la scoperta di potenziali pathway rilevanti al progresso del morbo. Studi condotti utilizzando metodi di stima dell'ereditarietà come il Genome-wide Complex Trait Analysis (GCTA) e il Linkage Disequilibrium Score Regression (LDSC), hanno rilevato che per il 16-36%, lo sviluppo del morbo è dovuto a variabili genetiche comuni.

Continua su technology review
act

News

Scopri la sezione News per restare sempre aggiornato su ciò che riguarda gli zoner e sui temi pià rilevanti legati all'innovazione e alle Scienze della Vita.
tutte le news